Petri Mäkelä
Colitis ulcerosan eli haavaisen paksusuolentulehduksen periytyvyys
10.11.2021
IBD-sairaudet eli tulehdukselliset suolistosairaudet ovat monitekijäinen tautiryhmä. Sekä haavainen paksusuolitulehdus (Colitis ulcerosa) että Crohnin tauti ovat erityisesti länsimaissa esiintyvä sairausryhmä. Haavaisen paksusuolitulehduksen ilmaantuvuuden eli uusien tautitapausten määrän on raportoitu Euroopassa olevan 12,7 tapausta 100 000 potilasvuotta kohti. Crohnin taudissa ilmaantuvuus on 24,3 tapausta 100 000 potilasvuotta kohti. Haavaista paksusuolentulehdusta esiintyy 0,5 prosentilla eurooppalaisesta väestöstä. Crohnin taudilla vastaava esiintyvyysluku on 1,0 prosentti.1
Tutkimuksia IBD:n periytymiseen liittyvästä riskistä on tehty paljon, tosin tarkkaa geneettistä tautimekanismia IBD:n taustalla ei vielä tunneta. Perinnöllisten tekijöiden sekä elinympäristöön, suoliston mikrobiotaan sekä yksilön immuunivasteeseen liittyvien tekijöiden on havaittu olevan yhteydessä tulehduksellisten suolistosairauksien puhkeamiseen.2
Epidemiologisissa tutkimuksissa on pyritty selvittämään perimän osuutta IBD:n synnyssä. On havaittu, että 15 prosentilla Crohnin tautia sairastavista IBD:tä esiintyy myös perheenjäsenellä. Kaksoistutkimukset puolestaan ovat osoittaneet, että identtisillä kaksosilla on 50 prosentin riski sairastua Crohnin tautiin. Erimunaisilla eli epäidenttisillä kaksosilla riski on huomattavasti pienempi, vain alle 10 prosenttia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että olemassa on lukuisia geenejä, jotka lisäävät alttiutta sairastua tulehdukselliseen suolistosairauteen. Kuitenkaan mikään yksittäinen tunnettu geeni ei selitä sairauden puhkeamista. 2
Yksiselitteisesti ei voida sanoa periytyykö vanhemmalla oleva IBD myös lapselle. IBD:n puhkeamiseen vaikuttaa niin monta toisiaan sekoittavaa tekijää, ettei yhtä yksittäistä syytä taudille voida nimetä. Nykytietämyksen mukaan IBD:hen sairastumisen riskiä voidaan todennäköisesti kuitenkin pienentää elintavoilla. Tämä pitää sisällään suoliston mikrobiflooran hyvinvoinnista huolehtimisen kiinnittämällä huomiota ruokavalioon sekä huolehtimalla riittävästä D-vitamiinin saannista ja tupakointia välttämällä.2,3
Kirjallisuus:
- Vientham N T., Kennedy N A., Nimmo E R and Satsangi J. Beyond Gene Discovery in Inflammatory Bowel Disease The Emerging Role of Epigenetics. Gastroenterology 2013, 154: 293-308.
- Loddo I and Romano C. Inflammatory bowel disease: genetics, epigenetics and pathogenesis. Front. Immunol. 2015, 6: 551. doi: 10.3389/fimmu.2015.00551
- Bischoff S C., Escher J., Hébuterne X. et al. ESPEN practical guideline: Clinical Nutrition in inflammatory bowel disease. Clinical Nutrition 2020, 39: 632-653
